基因體檢并不比傳統(tǒng)的體檢更優(yōu)越，改變自己的生活方式和環(huán)境要比做基因體檢重要得多

　　打著科學(xué)旗號(hào)開(kāi)展基因體檢業(yè)務(wù)的美國(guó)公司，正受到來(lái)自科學(xué)家的質(zhì)疑。

　　美國(guó)國(guó)會(huì)日前開(kāi)始對(duì)從事基因體檢服務(wù)的商業(yè)公司進(jìn)行調(diào)查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等業(yè)界知名企業(yè)都收到了國(guó)會(huì)的信函。信函聲稱“科學(xué)家對(duì)于這類檢測(cè)的準(zhǔn)確性有顧慮”。

　　美國(guó)國(guó)會(huì)要求各公司提供基因體檢在具體疾病和藥物方面的基因風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)；提供基因咨詢和醫(yī)藥咨詢合法性的相關(guān)政策；提供基因體檢風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)精確性方面的數(shù)據(jù)；提供對(duì)于樣本DNA處理的詳細(xì)規(guī)程；提供符合美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)相關(guān)規(guī)定的材料等。此令一出，各大基因體檢公司紛紛推遲了自己的業(yè)務(wù)擴(kuò)大計(jì)劃。

　　利益催生

　　一滴血或者唾液就能讓你知道自己將來(lái)會(huì)不會(huì)受糖尿病、高血壓、胃癌、老年癡呆、肥胖、乙肝的困擾。這是基因體檢公司最常用的宣傳語(yǔ)。目前，在中國(guó)的許多城市已經(jīng)出現(xiàn)了能提供基因體檢服務(wù)的公司，只是其昂貴的收費(fèi)讓大多數(shù)人望而卻步。

　　所謂基因體檢在美國(guó)也叫DTC(direct-to-consumer genomic companies)，這些公司通過(guò)檢查“正常人”的一些多態(tài)位點(diǎn)(SNPs)來(lái)推算該正常人得各種疾病的可能性或者風(fēng)險(xiǎn)性。

　　作為基因體檢的發(fā)源地，美國(guó)從事該項(xiàng)服務(wù)的也都是一些商業(yè)性公司。在美國(guó)生活了20多年的中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員劉斯奇從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)“正規(guī)的醫(yī)院提供這種檢查”，基因體檢是一種純粹的商業(yè)行為。

　　“美國(guó)的這類公司在被調(diào)查之前實(shí)際上都是在打‘擦邊球’�！泵绹�(guó)哈森阿爾法生物技術(shù)研究院(HudsonAlpha)的韓健研究員說(shuō)：“一般的醫(yī)療服務(wù)都要經(jīng)過(guò)醫(yī)生或者醫(yī)院這個(gè)必要的‘中介’。而醫(yī)療產(chǎn)品的生產(chǎn)廠家直接和病人打交道，直接為病人提供服務(wù)就是醫(yī)療產(chǎn)品的直銷，這方面的法律并不那么完整。這就給廠家一個(gè)打‘擦邊球’的機(jī)會(huì)�！�

　　比如，診斷技術(shù)公司可以不通過(guò)醫(yī)院和醫(yī)生直接拿到病人標(biāo)本來(lái)做檢測(cè)。這個(gè)過(guò)程中商業(yè)公司頗顯心計(jì)：他們把一個(gè)診斷程序分成幾步，把采取標(biāo)本的步驟(一個(gè)棉簽，一個(gè)塑料管加上保存液)當(dāng)成一個(gè)產(chǎn)品放到一般的百貨公司或者小藥店售賣。病人可以自己采取標(biāo)本(在口腔中用棉簽刮一下，放到管里)，然后寄給廠家。廠家做完標(biāo)本的檢測(cè)后，再把報(bào)告直接發(fā)給客戶。這樣就省掉了醫(yī)院的中間環(huán)節(jié)。

　　這樣一來(lái)，由于FDA主要管的是跟醫(yī)生和醫(yī)院有關(guān)的醫(yī)療產(chǎn)品，百貨商店的一般產(chǎn)品不在其職權(quán)范圍內(nèi)，所以這些基因體檢的廠家能夠躲避FDA的監(jiān)管。而且，美國(guó)大多數(shù)的州和聯(lián)邦(政府)都還沒(méi)有出臺(tái)相關(guān)的法律，但是，一些監(jiān)管比較嚴(yán)格的州如紐約州已經(jīng)出臺(tái)了相關(guān)的法律來(lái)防止這種行為。

　　而最終基因體檢引起了美國(guó)國(guó)會(huì)的關(guān)注，F(xiàn)DA和聯(lián)邦政府看來(lái)是下了規(guī)范這種商業(yè)操作模式的決心。

　　缺乏證據(jù)

　　基因體檢并非完全沒(méi)有科學(xué)依據(jù)：諳熟基因技術(shù)的研究人員利用全基因組多態(tài)相關(guān)比較研究(GWAS)技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)有些遺傳多態(tài)性與病人的某些疾病有關(guān)�？茖W(xué)家也確實(shí)發(fā)現(xiàn)人體基因組某些位點(diǎn)的突變和一些疾病相關(guān)，而基因體檢正是利用了這一點(diǎn)。

　　事實(shí)上，基因體檢與基因診斷以及基因篩查并不相同�！盎�因診斷是基于DNA或RNA分析基礎(chǔ)上對(duì)于某種疾病的診斷，”美國(guó)得克薩斯大學(xué)Anderson癌癥研究中心副教授方炳亮告訴《科學(xué)新聞》，“像生物學(xué)中對(duì)抗原、抗體、酶的分析一樣，DNA或者RNA的突變、缺失、增值，表達(dá)水平或者外源基因的存在(病毒感染)都能為疾病診斷提供有效信息�！�

　　基因篩查主要是指針對(duì)一些由少數(shù)基因突變引起的遺傳性疾病的篩查。孕婦的基因篩查目的是為了看胎兒是否有遺傳疾病，而且這些篩查指標(biāo)都是經(jīng)過(guò)多年的臨床驗(yàn)證，并且向FDA報(bào)批過(guò)。而所謂的基因體檢，在科學(xué)上還沒(méi)有得到足夠多的驗(yàn)證，韓健表示。

　　“如果基因體檢真能夠發(fā)現(xiàn)基因異常與疾病之間的確切關(guān)系，那有些疾病還是可以通過(guò)這種體檢診斷的�！眲⑺蛊嫒缡钦f(shuō)。

　　“但問(wèn)題的關(guān)鍵是，現(xiàn)在并沒(méi)有確切的關(guān)系，基因的多態(tài)性和疾病并沒(méi)有直接的聯(lián)系。由于科學(xué)發(fā)展的局限性，導(dǎo)致基因體檢的‘假陽(yáng)性’(被檢測(cè)者本來(lái)沒(méi)病被診斷出有病)和‘假陰性’(本來(lái)病人有病，檢測(cè)被漏掉了)的比率很高。”韓健認(rèn)為這是基因體檢誤導(dǎo)的來(lái)源�！熬拖窬�察破案，有證人看到兇手是穿白衣服的，因此所有穿白衣服的人都成了嫌疑人�！�

　　“基因體檢告訴你的是一個(gè)很模糊的信息，只是一個(gè)可能性，究竟這個(gè)可能性有多大，現(xiàn)在誰(shuí)也說(shuō)不清楚�！眲⑺蛊嬲f(shuō)�！艾F(xiàn)在的糖尿病、高血壓、癌癥都是很多因素引起的，是人類壽命延長(zhǎng)的伴生物，基因只是其中的因素之一�！�

　　韓健也表示，基因體檢叫做“基因算命”可能更合適：一般基因體檢不給出確切的結(jié)論，只是會(huì)在結(jié)果上寫“因?yàn)椴榈侥愕幕�因有XX突變，你患YY疾病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人增加ZZ%”。

　　劉斯奇說(shuō)：“到現(xiàn)在世界上也沒(méi)有任何一家醫(yī)院有這類基因體檢診斷的具體標(biāo)準(zhǔn)�！�

　　盛名難副

　　美國(guó)北卡羅來(lái)納州立大學(xué)教授、Genetics in Medicine的主編James P. Evans也曾經(jīng)在《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表論文表示，預(yù)測(cè)性的基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用上有非常大的局限性。

　　在James看來(lái)，這類檢測(cè)能夠預(yù)防疾病的關(guān)鍵是，一旦發(fā)現(xiàn)(某種疾病)的危險(xiǎn)因素馬上就有相應(yīng)的干預(yù)措施�！暗�事實(shí)上目前基因體檢檢測(cè)的大部分疾病根本沒(méi)有相應(yīng)的對(duì)策。人們倒是經(jīng)常會(huì)聽(tīng)到這樣的論斷：當(dāng)告知對(duì)方有某種導(dǎo)致疾病的危險(xiǎn)因素會(huì)使人順利地改變生活習(xí)慣，但并沒(méi)有證據(jù)的有力支持。況且我們自己本來(lái)就知道合理膳食、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒對(duì)身體有益，不需要基因檢測(cè)來(lái)告訴我們這樣的措施。”James說(shuō)。

　　James進(jìn)一步表示，基因體檢并不比傳統(tǒng)的體檢更優(yōu)越。傳統(tǒng)的體檢通過(guò)身高、體重、血壓等指標(biāo)的測(cè)量和家族疾病史、性生活等的問(wèn)詢都可以給出有效的建議。改變自己的生活方式和環(huán)境要比做基因體檢重要得多。“我認(rèn)為FDA的立場(chǎng)也很清楚，基因體檢在目前并沒(méi)有什么價(jià)值�！�

　　美國(guó)亞特蘭大基因與疾病預(yù)防研究辦公室的Muin J.Khoury等人的研究也表明，即便是基因研究發(fā)展迅速，在可以想見(jiàn)的將來(lái)，基因檢測(cè)的預(yù)測(cè)性仍然會(huì)不準(zhǔn)確，而且預(yù)防的意義很小。畢竟疾病的發(fā)生是非常復(fù)雜的事情。

　　據(jù)韓健分析，中國(guó)國(guó)內(nèi)的基因體檢技術(shù)比國(guó)外的更加簡(jiǎn)陋，往往只是做基因組若干個(gè)位點(diǎn)的分析，并不做全基因組多態(tài)分析�？墒鞘袌�(chǎng)比國(guó)外做得還紅火，各種“白領(lǐng)套餐”“粉領(lǐng)套餐”都有�！爸袊�(guó)有很多有錢人，他們十分關(guān)心自己的健康，也能夠承受得了這樣的豪華消費(fèi)”。

　　對(duì)于基因體檢在中國(guó)的巨大市場(chǎng)，劉斯奇認(rèn)同韓健的看法，認(rèn)為這是“給富人的消費(fèi)項(xiàng)目”，中國(guó)人自古崇尚未病早防。至于能不能防，并沒(méi)有人去真正深究。但他強(qiáng)調(diào)：“目前的醫(yī)院體檢項(xiàng)目已經(jīng)足夠，普通人大可不必去做所謂的基因體檢�！�

　　James對(duì)基因體檢的未來(lái)發(fā)展不抱太大期望�！拔艺J(rèn)為這種檢測(cè)極少一部分能夠在預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)有用，而且只是針對(duì)與疾病有緊密聯(lián)系的罕見(jiàn)基因變異的病人。我們也能預(yù)期這種檢測(cè)在孕前篩查、新生兒篩查和藥物治療指導(dǎo)方面的進(jìn)步。但是這些進(jìn)步必須是建立在科學(xué)發(fā)展成熟的基礎(chǔ)上的，是一個(gè)漸進(jìn)的漫長(zhǎng)過(guò)程�！�

　　“目前(基因)研究被過(guò)分渲染，在這個(gè)領(lǐng)域急功近利的現(xiàn)象也很嚴(yán)重�！盝ames直言不諱。

　　劉斯奇則認(rèn)為，基因體檢不僅僅是技術(shù)層面的問(wèn)題，也會(huì)涉及到倫理道德�！叭绻�你的基因信息泄露，可能會(huì)給自己帶來(lái)意想不到的麻煩�！�

　　作者：王玲 來(lái)源：《科學(xué)新聞》