中新網(wǎng)10月9日電 據(jù)《科技日報(bào)》報(bào)道，繼人類基因組計(jì)劃圓滿完成之后，“人類基因組外遺傳計(jì)劃(HumanEpigenomeProject)”也于10月7日正式啟動。這是世界上首項(xiàng)針對控制人類基因“開”和“關(guān)”的主要化學(xué)變化進(jìn)行的圖譜繪制工作，它將幫助科學(xué)家建立人類遺傳與疾病之間的關(guān)鍵聯(lián)系。

　　繪制工作由英國劍橋韋爾科姆基金會桑格學(xué)院和柏林Epigenomics公司共同領(lǐng)導(dǎo)進(jìn)行。研究人員介紹說，大部分情況下，人類疾病有半數(shù)原因與基因遺傳有關(guān)，另一半則取決于基因組外遺傳變化，這種基因組外遺傳變化不改變遺傳信息，但可導(dǎo)致細(xì)胞遺傳性質(zhì)發(fā)生變化，被認(rèn)為是控制基因活動的“開關(guān)”。

　　DNA甲基化便是其中一個(gè)為人所熟知的基因外遺傳信號。通過向整個(gè)人類基因組DNA加入甲基化物，研究人員將繪制出DNA甲基化的圖譜。DNA甲基化通常發(fā)生在組成DNA的四個(gè)核苷酸堿基之一的胞核嘧啶上，當(dāng)甲基化物被添加到基因啟動區(qū)的胞核嘧啶上并對其進(jìn)行修飾時(shí)，導(dǎo)致該基因被表達(dá)，也就是說，該基因被“關(guān)閉”了。

　　曾經(jīng)成功完成人類基因組1／3測序工作的桑格學(xué)院負(fù)責(zé)人斯蒂芬·貝克說，“這是人類基因組計(jì)劃的深入。人類基因組計(jì)劃明確了基因的數(shù)量和位置，但至于哪些基因在人體不同組織不同細(xì)胞類型中的表達(dá)我們卻知之甚少。”

　　在啟動儀式上，研究人員還公布了此前進(jìn)行的一項(xiàng)試驗(yàn)計(jì)劃的研究結(jié)果。該項(xiàng)試驗(yàn)計(jì)劃針對染色體6上被稱為“主要組織相容性復(fù)合體(MHC)”的基因群中的部分基因進(jìn)行了研究，這些基因負(fù)責(zé)為主要免疫傳送分子編碼，同人類基因組其他區(qū)域相比，MHC與更多的人類疾病相關(guān)。研究人員分析不同的人體組織發(fā)現(xiàn)，肌肉或者肝臟中的同一種基因，其甲基化模式差異卻非常明顯。貝克說，這一研究結(jié)果為DNA甲基化在不同組織上具有不同模式提供了“確定性的證據(jù)”。

　　研究人員說，DNA甲基化圖譜繪制工作將從最具特色的第22條染色體開始，計(jì)劃用5年時(shí)間，對代表了整個(gè)人類基因組及所有主要人體組織的200份甲基化模式樣本進(jìn)行繪制，然后將這些數(shù)據(jù)與已完成的人類基因組測序及繪制結(jié)果相結(jié)合，作為一個(gè)主要的研究資源提供給科學(xué)家。這些圖譜將有助于疾病診斷、甚至在基因變異之前即可預(yù)測是否有癌癥發(fā)生的危險(xiǎn)。(陳丹)